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바이오의약 저분자의약품 항암제

척수성 근위축증 예방 또는 치료용 조성물

특허번호: 10-2217261

연구자 정보 : 손미영

관련특허 바로가기
기술완성도3/4
TRL01

후보물질(화합물/균주) 발굴단계

TRL02

기본효능 검증(in vitro) 단계

TRL03

효능평가(in vivo) 단계

TRL04

안전성 검증/임상준비단계

기술 개요

척수성 근위축증은 척수와 뇌간 사이에 존재하는 운동신경세포의 점진적인 손상으로 인한 운동신경과 근육간의 상호작용 부재의 결과 근력저하, 근위축 및 섬유속성 연축을 나타내는 질환이며 영유아기부터 성인까지 발병 범위가 매우 넓은 질환으로 특정됨
척수성 근위축증은 운동신경 발달에 필수적인 생존 운동 신경 (Survival Motor Neuron, SMN) 단백질의 결핍으로 인해 야기되며 이를 암호화 하는 유전자인 SMN1의 돌연변이가 가장 큰 원인으로 알려져 있음
이를 보완(compensation)할 수 있는 유전자인 SMN2가 존재하고 있으나, 염기서열의 차이로 인해 나타나는 엑손 스키핑 (exon skipping)으로 인해 약 10%만이 기능을 가지는 SMN 단백질을 형성하지만 체내에서 유일하게 SMN1을 보완할 수 있는 기능을 가지며, 그 복제개수 (copy number)와 질환의 표현형이 연관되어 있을 정도로 척수성 근위축증 환자에 있어서는 중요도가 매우 높기 때문에 치료제 타겟으로서 많은 연구가 이루어지고 있음